皮爾羅賓症

長庚醫院顱顏中心主任 羅綸洲醫師

皮爾羅賓症最明顯的特徵就是下顎後縮,在臨床上造成 的最大問題是呼吸道的阻塞,再加上餵食困難,在照顧上需要相當用心。雖然早在十七世紀已經有人描述此症,法國人皮爾羅賓 (Pierre Robin) 在1923年起陸續撰文發表這類先天病症以及臨床上伴隨的各種問題,開始讓世人們注意這種先天異常。

定義
報告中,皮爾羅賓症的出生機率在二千分之一到三萬分之一,Bush在1983年的統計是八千五百分之一。皮爾羅賓症的定義依各專家學者略有不同,有人認為 下顎後縮即可稱之,有人認為應有下顎後縮合併呼吸道阻塞,更有人明述需要下顎後縮、顎裂以及舌根後垂三者合併。定義上的取捨,影響了發生率的不同報告。無 論如何,下顎後縮本身即可能造成臨床上程度輕重不同的問題。

原因
什麼原因造成皮爾羅賓症呢?在胎兒發育的早期,舌頭位於兩片垂直分開的顎板之間,到了第8至l2週,胎兒舌頭開始下降,而兩邊顎板水平抬起,於中線接觸融 合,正常的顎部發育隔開了口腔和鼻腔。如果某種因素引起下顎發育受阻,譬如說子宮內下顎的壓迫,則會出現下顎後縮,阻止舌頭的下降,使顎板無法中間接觸融 合造成顎裂。臨床上有多種因素已經知道,如基因異常、染色體異常、母體懷孕期間酗酒或服用某些藥物、羊水過少或子宮構造異常等皆可能引起皮爾羅賓症。 Hanson 等人報告皮爾羅賓症的病人中,百分之二十五屬於特定的症候群,百分之三十五合併有其他先天異常,另外百分之四十則為單獨的個案發生。

診斷
下顎後縮在臨床上有「鳥臉」的特徵,這種外觀與呼吸阻塞、餵食困難、症狀出現時間、以及治療需要與否等在程度上依病人而有很大的差異。雖然有人認為下顎後 縮應該與下顎畸型相區別,但研究顯示其下顎的形狀體積是比正常要小。

呼吸困難
舌頭向後垂或沿顎裂向上進入鼻咽腔都會阻礙呼吸通道,這種現象發生在休息靜止或睡覺中,於是病人會開始哭鬧而打開呼吸通道。疲累休息時呼吸阻塞再度出現, 如此惡性循環,嚴重妨礙生長,甚至危及生命。病人自行用力呼吸時,常可觀察到胸骨上方及肋骨間呈現內凹。也可能有其他原因會造成呼吸阻塞,應該仔細檢查, 如鼻後孔閉鎖或氣管食道廔管等。

餵食困難
這起因於下顎及舌頭的位置異常,病人通常吃奶量少,容易吐奶,或者吸入氣管中。病人會呈現營養不良、體重不足,或者反覆發生呼吸道感染。這種生長遲緩的現 象也可能與呼吸阻塞的嚴重度相關連,此時可藉維持呼吸道的通暢獲得改善。

皮爾羅賓症的病人會不會舌頭太大呢?研究顯示舌頭可能很小、可能大小正常、也可能過大。某些症候群引起的皮爾羅賓症, 其舌頭要比正常的小些,不過從 Pruzansky 等人的研究得知,臨床上舌頭的大小應至少是一般或過大才會造成呼吸阻塞的現象。

其他可能合併的異常
臨床上有語言發展遲緩、智能不足,或小腦畸型、水腦症等,也有人報告過喉軟化和頸椎異常。百分之十五的病人可能合併先天性心臟缺陷。眼睛和耳朵可能合併異 常,但較少見。手指腳趾的畸型則稍微常見。這些需要各專科醫師們的會診與共同照顧。

治療
治療與照顧方面,首先應該注意呼吸阻塞和餵食困難的問題。如果這些問題不存在,則不需要處理。對於輕微的呼吸道阻塞,常常以一般趴睡的方式,使舌頭向前 伸,就可以維持呼吸通暢,解決問題。這要說明的是,大部分皮爾羅賓症患者都不需要特別處理。需特別處理的條件是,觀察小朋友在休息狀態時是否呼吸自然順 暢,如果他會掙扎、哭鬧,或清醒才能順利呼吸,則必須要進一步的處理。

臉朝下的趴睡
保守性療法以臉朝正下方的臥姿可使舌頭向前,避免呼吸道阻塞。可將枕頭中央挖空,或準備特殊枕墊,避免壓到中央耳鼻口部,頸部可稍加固定。此種治療方式需 要細心的護理照顧,長期住院觀察,以及血液氧氣濃度和心跳的監視。

暫時性的緩解
有些方法可以暫時地維持呼吸道暢通,將舌頭縫線往外拉,鼻咽管或氣管內插管可使舌根向前,也是不錯的方法。

在下列的情況下,必須考慮外科手術的方法來暢通呼吸道:
(1) 反覆發作的缺氧發疳現象,(2) 反覆性嚴重的呼吸道感染,(3) 下顎牙齦比上顎牙齦後退一公分以上,(4) 保守性療法仍無法暢通呼吸道及增加體重,(5) 如需長期仰賴氣管內管或鼻咽管才能暢通呼吸道。
舌唇黏連術將舌頭往外拉,在舌底部與下唇黏膜切開,兩者縫合。這種方法使舌根無法後垂,呼吸道保持經常性通暢,餵食不受影響,術後照顧很簡單。等將來顏面 及呼吸道發育穩定後,即可將之分離。除非萬不得已,我們不考慮施行頸部氣管切開造口術。

顎裂手術
如果病人情況許可,我們主張如期 (一歲左右) 將顎裂修補。餵食方面宜以身體垂直方式餵奶.並多次間隔拍氣,如病人有吸入性的危險,應該用少量多餐的方式。如果效果不佳,則考慮放置鼻胃管以方便餵食。

顏面發育
大部分皮爾羅賓症患者下顎會隨年齡成長,在4至6歲達到正常外觀。在極少見的情形下顎發育持續後縮,呼吸阻塞持續存在,以致於需要用下顎延長性骨牽引術, 以改善外觀和呼吸。

結語
對於下巴後縮的病人,照顧上要特別注意呼吸道通暢以及餵食問題。早期應作整體性的檢查,包括小兒科、顱顏整形外科、耳鼻喉科等等,必要時接受適當的治療, 絕大多數皮爾羅賓症的小孩仍能順利正常地成長。