Stickler Syndrome

高雄長庚內分泌遺傳科  王慈柔 醫師

    目前看到最多的是這類的病人,Stickler Syndrome我認為是一個果,是一群各種遺傳性的疾病,有一個特殊的臉型、眼睛、聽力還有關節的問題,因為Stickler Syndrome主要是結締組織的病變,目前它的基因已經被找到了是結締組織1A上面的病變,這個基因的檢查可以考慮發展,但是目前這基因有點大檢測不易,不過在過幾年應該是可以執行的。

    Stickler Syndrome是一個結締組織上面的病變,所以這些小朋友的智力是好的,絕對不要去放棄這群小朋友,身體上的結締組織有骨頭、韌帶、眼睛水晶體、聽力,因此沒有影響到小朋友的智力,我常覺得這群小朋友長的很可愛,看起來是臉部外觀較平一點而已,外觀沒有甚麼關係,人跟人之間好不好相處比較重要。

常見特徵:

1、這些小朋友也要特別注意檢查脊椎,因為這些小朋友的脊椎骨會比較平,可能會造成背痛的原因。

2、Stickler Syndrome有四型,剛剛家長問到說為什麼我們的這群小朋友身材都很瘦小,是因為我們這群小朋友是Marshall syndrome這一型,是四型中的其中一型,另還有一種Stickler Syndrome單純是眼睛的問題、或是關節問題,其他身高什麼都很好,因此在眼科看到的Stickler Syndrome大都單純是眼睛方面的問題而已,但會在顱顏中心出現的較多是Marshall syndrome這一型,其實它們是同一個基因上面的問題,外觀也都很像,但是Marshall syndrome容易有關節的問題、聽力的問題,主要是身材嬌小,雖然它們是同一個基因問題,不過Marshall syndrome病變點可能在比較重要的位置,因此影響的比較嚴重,不過還是要強調這群小朋友很聰明。

家長提問一:Stickler Syndrome的染色體是正常,那如果媽媽懷孕要如何篩檢?

醫師回答:Stickler Syndrome是基因的問題,是單一基因的問題,一定要找到基因病變發生的那個人,這樣檢測大約三天就可以出來了。若家族中都沒有人有這基因,就有可能是突變,因為這是一個結締組織的病變,它是一個結構性的蛋白質,它的遺傳常常是顯性遺傳居多,顯性遺傳在精子卵子製造過程中比較容易出現突變,就我了解你們的狀況,我想你們應該是突變,不是遺傳。不過患者本身的後代就會有遺傳性,患者的生育率是正常的。目前基因診斷的技術跟技巧不難,但是這個基因很大很耗費人力及成本,需要有多一點的經費才能去檢測,因為人有四萬個基因需要一一去檢測。

    Marshallsyndrome

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