DiGeorge 狄喬治氏症

高雄長庚內分泌遺傳科  王慈柔 醫師

DiGeorge 症候群（狄喬治氏症）與口心臉症是同一個地方的病變，都是第22對染色體（del 22q11）短臂缺損引起，只是DiGeorge影響的基因比較多個、比較嚴重，常常是出生就比較不好一些，常常是存活不了。DiGeorge 症候群是第22對染色體（del 22q11）短臂缺損引起，導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常。

臨床表現：

1、心臟問題：動脈弓的異常，包括右側動脈弓（right aortic arch）、主動脈阻斷、法洛氏四重症（Tetralogy Fallot）、心室中隔缺損、肺動脈發育不良，多數的病人有多重的心臟異常。

2、免疫問題：胸腺的發育分為部份與完全發育，其中以部份發育佔大多數。完全無胸腺發育的病人，因為T細胞嚴重免疫力缺乏，所以易引起伺機性的感染（如霉菌、肺孢囊蟲）。

3、臉型：人中短、眼距寬、顎裂、耳廓異常、叉型懸臃垂、鼻樑大、聽障等。

4、副甲狀腺功能低下：造成低血鈣或新生兒早期的低血鈣。

5、智能：有50%的病人會有輕度至中度的智能障礙。

6、生長發育：多數的病人身材矮小且體重增加慢，肌肉張力低且有學習障礙。

7、其他：少數有腎臟、泌尿道或生殖器發育的異常、疝氣等。

診斷方法：

　　由於此疾病為染色體的小片段的缺損，所以需使用螢光原位雜交法（Fluorescent in situ hybridization，簡稱FISH）診斷，90%可發現第22對染色體上有缺損，亦可用於產前診斷。

成因：

　　DiGeorge症候群是遺傳性疾病，但只有少數的病人是遺傳自父母，多數為本身之染色體缺損。患者的子女有50%機率會得病，可使用FISH的方法在懷孕10-12週利用絨毛膜穿刺或16-18週時利用羊膜穿刺進行產前診斷。

注意事項：

　　1、新生兒期應定期監測血中鈣濃度。

　　2、定期心臟功能的檢查。

　　3、腎臟超音波檢查，約有30%的患者腎臟發育異常。

　　4、患者孩童時期應定期評估其生長發育。

　　5、給予早期療育，例如：語言治療。

資料來源： McDonald-McGinn Donna, Emanuel BS, Zackai EH et al （1999）22q11 deletion syndrome、Website：WWW、geneclinics、org、