DiGeorge 狄喬治氏症

高雄長庚內分泌遺傳科  王慈柔 醫師

DiGeorge 症候群(狄喬治氏症)與口心臉症是同一個地方的病變,都是第22對染色體(del 22q11)短臂缺損引起,只是DiGeorge影響的基因比較多個、比較嚴重,常常是出生就比較不好一些,常常是存活不了。DiGeorge 症候群是第22對染色體(del 22q11)短臂缺損引起,導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常。

臨床表現:

1、心臟問題:動脈弓的異常,包括右側動脈弓(right aortic arch)、主動脈阻斷、法洛氏四重症(Tetralogy Fallot)、心室中隔缺損、肺動脈發育不良,多數的病人有多重的心臟異常。

2、免疫問題:胸腺的發育分為部份與完全發育,其中以部份發育佔大多數。完全無胸腺發育的病人,因為T細胞嚴重免疫力缺乏,所以易引起伺機性的感染(如霉菌、肺孢囊蟲)。

3、臉型:人中短、眼距寬、顎裂、耳廓異常、叉型懸臃垂、鼻樑大、聽障等。

4、副甲狀腺功能低下:造成低血鈣或新生兒早期的低血鈣。

5、智能:有50%的病人會有輕度至中度的智能障礙。

6、生長發育:多數的病人身材矮小且體重增加慢,肌肉張力低且有學習障礙。

7、其他:少數有腎臟、泌尿道或生殖器發育的異常、疝氣等。

診斷方法:

  由於此疾病為染色體的小片段的缺損,所以需使用螢光原位雜交法(Fluorescent in situ hybridization,簡稱FISH)診斷,90%可發現第22對染色體上有缺損,亦可用於產前診斷。

成因:

  DiGeorge症候群是遺傳性疾病,但只有少數的病人是遺傳自父母,多數為本身之染色體缺損。患者的子女有50%機率會得病,可使用FISH的方法在懷孕10-12週利用絨毛膜穿刺或16-18週時利用羊膜穿刺進行產前診斷。

注意事項:

  1、新生兒期應定期監測血中鈣濃度。

  2、定期心臟功能的檢查。

  3、腎臟超音波檢查,約有30%的患者腎臟發育異常。

  4、患者孩童時期應定期評估其生長發育。

  5、給予早期療育,例如:語言治療。

資料來源: McDonald-McGinn Donna, Emanuel BS, Zackai EH et al (1999)22q11 deletion syndrome、Website:WWW、geneclinics、org、

menu
Close
本系統已提升網路傳輸加密等級,IE8及以下版本將無法支援。為維護網路交易安全性,請升級或更換至右列其他瀏覽器。
X
To prevent automated spam submissions leave this field empty.