口心臉症 (VCF腭心面)

高雄長庚內分泌遺傳科  王慈柔 醫師

1、常見特徵:

眼瞼比較短、嘴巴小小的、眼距比較開、鼻子直直長長的、手指頭細細長長的稱為口心臉症。特徵在口(顎裂)、心臟病及臉部特徵,這種小朋友也會有輕微的智能障礙問題。

2、發生原因:

最常見的原因是染色體第22對的長臂在11、2節的地方有缺損造成的。

    口心臉症的特徵通常合併顎裂、心臟的異常、還有學習上的障礙,我有整理50幾種跟口心臉症相關的問題,目前還有發現這群小朋友有情緒上的問題,容易有自閉或自殘的行為,我還是要強調這是一段基因的缺損,好壞個體有差異,若斷掉的基因越多、缺損程度越多的話情況會比較嚴重,有些人雖然是斷掉但是只缺損2-3個基因,那情況就會相對比較輕,基本上要符合口心臉症診斷至少一定會有上面那三個特徵,雖然有時顎裂不明顯也會有隱性顎裂或者是額弓比較高。

    口心臉症的小朋友因有學習上的障礙,因此家長不需要去特別強調小孩智力上的發展,不要拿這群小孩去跟其他人比較,會給小孩過多的壓力,當然有接受早期療育者會比較好些,我覺得訓練小孩有一技之長比較重要。

    口心臉症候群這個疾病在罕見疾病中算是不罕見者,因為兩千個人中就會有一個口心臉症,已經不符合罕見疾病的定義,在英國若出生有心臟病者都會檢測是否有口心臉症,我個人有檢測很多病人,若在學習上都很好的話,通常檢測起來都是陰性的結果比較多,口心臉症是顎裂中最常看到的症候群之一,它是在小段缺損中最常看到的,在心臟病裡面若有影響到大血管方面問題的話,通常也都是跟這症候群有關,所以這個症候群我覺得已經不能叫罕見疾病了,覺得都快比癲癇多了。

家長提問一:被高醫趙醫師診斷為DiGeorge 症候群,但發現孩子並沒有這病症說的這麼嚴重的症狀,症狀都很輕微,大部分是顎裂症狀、智力檢測連續三年都是88分,因此不知道我的小孩到底是口心臉還是DiGeorge 症候群?

醫師回答:我覺得你的小孩應該是介於中間,但比較像是口心臉症候群,口心臉症候群為連續性基因症候群,你的小朋友有沒有免疫缺失,若沒有的話應該是口心臉症候群。遺傳學定義上及臨床認定DiGeorge 症候群必須出生是低血鈣,影響到副甲狀腺的發育程度,腮腺發育也有問題因此T細胞嚴重免疫力缺乏。

 

家長提問二:口心臉症的小朋友往後會有生育上及遺傳上的影響嗎?

醫師回答:我一直強調這是一個連續性基因症候群,所以好壞差別很多,就像是天秤的兩端,我相信中重度的患者生育率會比較不好,若是比較輕的那一端的人懷孕的話當然會有遺傳性,產前做個絨毛膜或羊水的螢光染色體檢查就可以了。

 

家長提問三:口心臉症候群的小朋友會有咀嚼方面的問題?

醫師回答:會,因跟顎裂相關的都有可能,顎裂容易引起中耳炎感染、吞嚥問題、講話鼻音等等,顎裂產生的結果都會有影響。

 

家長提問四:第一個小孩為口心臉症,目前剛好懷孕四個月,擔心這一胎也會有問題。

醫師回答:我目前臨床遇到的都是家族中的偶發事件,若真的擔心可以產前做瑩光染          色體就可以了。

 

家長提問五:口心臉症候群會有脊椎的問題嗎?

醫師回答:脊椎的問題也是一個果,因為身材瘦小、活動力差、肌肉無力支撐就比較容易歪。

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