口心臉症 (VCF顎心面)

  • 常見特徵:
眼瞼比較短、嘴巴小小的、眼距比較開、鼻子直直長長的、手指頭細細長長的稱為口心臉症。特徵在口(顎裂)、心臟病及臉部特徵,這種小朋友也會有輕微的智能障礙問題。
  • 發生原因:
最常見的原因是染色體第22對的長臂在11.2節的地方有缺損造成的,
口心臉症的特徵通常合併顎裂、心臟的異常、還有學習上的障礙,及情緒上的問題,容易有自閉或自殘的行為。每一個案之輕重程度需視其基因缺損程度決定。基本上要符合口心臉症診斷至少一定會有上面那三個特徵,雖然有時顎裂不明顯也會有隱性顎裂或者是額弓比較高。
 
口心臉症的小朋友因有學習上的障礙,因此家長不需要去特別強調小孩智力上的發展,不要拿這群小孩去跟其他人比較,會給小孩過多的壓力,若能接受早期療育者會比較好些,專家建議訓練小孩有一技之長比較重要。
 
備註說明:口心臉症候群這個疾病在罕見疾病中算是不罕見者,每兩千個人中就會有一個口心臉症,已經不符合罕見疾病的定義,在英國若出生有心臟病者都會檢測是否有口心臉症,根據臨床經驗顯示,若在學習上都很好的話,通常檢測起來都是陰性的結果比較多。口心臉症是顎裂中最常看到的症候群之一,它是在小段缺損中最常看到的,在心臟病裡面若有影響到大血管方面問題的話,通常也都是跟這症候群有關。
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