Treacher-Collins

崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome
此病症又稱為「下頷骨顏面發育不全」,最早文獻記載始於1889年Berry醫師,1900年由E Treacher Collins醫師發表兩個案後始得命名為Treacher Collins Syndrome,1949年歐洲醫界又將其名為Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome,Tessier醫師認為此病症乃第6,7,8型顏裂之綜合表現。此為體染色體顯性遺傳疾病,第五對染色體上的TCOF1基因 (5q31.3-33.3)發生突變。
此病症患者多半是因為基因偶發性突變,部分患者具有家族史。若父母親其中一人有缺陷基因,其小孩有一半的機會得此症。然而每位患者的臨床表徵差異性很大, 雙親有嚴重症狀,其小孩即便患病,卻可能很輕微,反之亦然。因此有許多患者症狀不明顯,直到生育此病症之患童才發現其實本身也是患者。

臨床表徵
下眼瞼外側呈V字型缺陷或下垂,眼睛向外下垂,少部分患者會有斜視的情況
顏面骨發育不全或缺失,主要影響顴骨及下顎骨。
耳朵通常會有結構異常的外耳廓,聽力可能減弱或喪失。
嘴巴比例較大,顎裂,牙齒咬合不良。
智能及生長:大部分生長發育及智力正常不受影響,但是聽力上的缺損可能導致學習及溝通上的困難。

鑑別診斷
最先觀察到的是臉部外觀上的異常,X光攝影可發現顴骨等發育不良或缺失的現象;聽力檢查可早期診斷是否有聽力 障礙的問題。
病理檢查:可利用分子生物技術,分析TCOF1基因是否帶有缺陷,可運用在產前遺傳診斷。

治療方針
剛出生階段最重要的是呼吸道的處置。發育不良的下顎骨及嚴重的臉後縮,呼吸道變得狹窄,可能發生呼吸困難或阻塞性睡眠窒息 (obstructive sleep apnea) 等情形,需要特別注意睡姿,採側睡或趴睡,嚴重時需留院照顧或氣管造口以維持呼吸的順暢;更嚴重影響吞嚥或咀嚼功能者,可能須放置胃管餵食以維持足夠營 養。
聲音的刺激對於日後語言的發展十分重要,聽力障礙會造成患者學習及溝通上的困難,在病童出生後,需儘早由專業耳鼻喉科醫師診治,針對聽力障礙程度,需給予 助聽器等輔助治療及長期追蹤。
視力矯正:須由專業眼科醫師詳細評估視力及眼睛周圍構造等,一般患者視力不受眼睛周圍構造異常影響,只有少數患者會有斜視情形,須配合眼科醫師做矯正。

顱顏手術
由於Treacher Collins Syndrome影響到許多不同部位的顏面骨、顎裂、耳朵、眼周圍等軟組織,必須由專業的顱顏整形外科協同眼科醫師,在適當時機施行手術矯治。手術包括顎 裂的修補,耳朵、下頷骨及顴骨的重建及眼整形等。

牙齒矯正
下頷骨發育不全,影響牙齒的生長發育及排列,應定期接受牙醫檢查,必要時需裝置假牙來治療。

語言治療:早期的語言治療,可減輕聽力損傷造成的傷害及顎裂術後語言評估治療。

Treacher Collins Syndrome的患者常因顏面外觀的不同造成心理層面的衝擊,影響患者對自我的肯定,進而影響就學就業及日常社交活動,因此家人與社會團體的支持對於病 患相當重要。

為人父母者,面對家中有這樣的寶寶誕生,所面對的壓力一定很大,常出現的有震驚、失望、否認、無助、焦慮、痛苦或愧疚的感覺,這些都是正常的情緒反應。羅 慧夫顱顏基金會,很樂意協助您如何去面對及接納這個孩子,鼓勵您積極地配合治療計劃及給予您需要的支持,提供您與有相同情況的家長們,分享他們的心路歷 程,對為人父母的心理調適有很大的幫助,家長們可以多加運用。

在面對這樣的孩子,父母親的教養態度和行為,將深深地影響孩子日後的發展與適應。我們希望您盡量保持平常心,把他當成正常孩子來養育。孩子需要更多關心、 更多的愛與支持,但是不需要特別的對待。父母親不要因為心疼或愧疚而過度保護,而剝奪了孩子嘗試學習的機會,養成孩子過度依賴父母、自我中心、挫折忍受度 較低的問題,也不要用拒絕、排斥、逃避的心態對待孩子,造成孩子心理上的陰影,影響日後的人際關係和性格發展。
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