Pierre Robin Syndrome 皮爾羅賓症侯群

高雄長庚內分泌遺傳科  王慈柔 醫師

    不具遺傳性也非基因突變所造成,我不會稱皮爾羅賓為一個症候群,我會說它是一個結果(表現狀)。研究顯示可能與胎兒在懷孕初期子宮內之胎位有關,皮爾羅賓症候群它是一個結果不是一個因,在懷孕初期小朋友下巴的活動不好,在成長過程中永遠頂在那裏一定會變小,可能有些是基因的問題造成,它只是一個結果不是一個病。

    科學家推論可能跟胎兒骨頭形成有關,尤其若是下巴骨頭形成受阻。通常小朋友在媽媽子宮內嘴巴會一張一開去喝羊水,若小朋友是胎動不好的小朋友,在子宮環境內沒有張嘴沒有下巴運動,通常下巴也會比較小,或通常眼裂比較短的人,也是在子宮內眼睛睜開動作較不好的人,所以其實我常覺得外觀是基因造成它比較不動,外觀是在成長過程中跟母體環境互相的因果造成的影響。

常見特徵:

1、小下巴、下巴後縮

2、舌頭往後下垂

3、   顎裂、呈U型或V型顎裂

4、呼吸受阻

治療及預後:

  1. 單純的皮爾羅賓預後好,隨著年齡長大,臉會變長下巴也會慢慢長出來,所以舌頭有地方伸縮,不會往後頂,單純的皮爾羅賓患者也不會有智力方面的問題。
  2. 這類小孩較易有中耳炎及輕微聽力障礙,因這類小孩都有顎裂,鼻子黏膜經由歐式管通到中耳耳膜,建議這些小朋友有感冒發燒一定要去看耳鼻喉科,確認是否有中耳問題。
  3. 皮爾羅賓若有合併其他問題一定要找出其他的診斷出來,因皮爾羅賓的症狀只是一個結果,要去找出什麼原因導致是比較重要的,也可進行智力測驗或是否有其它學習障礙等。
  4. 皮爾羅賓通常出生都比較嬌小,因為在懷孕期間小朋友胎動比較差,胎內活動力就不太好,骨骼發育不好,通常出生是低體重兒,終身嬌小的機率較高。

 

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