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罕見性顏裂
長庚醫院決策委員會主委 陳昱瑞

除了唇顎裂以外的先天性顏面裂隙,可稱為罕見性顏裂。半邊小臉症是這類顱顏畸形中最多的,有人不認為罕見。由於這些顏裂變化大多奇特,其命名分類不一而同。最初的分類依其裂開的部位給予病名,例如:「口鼻裂」、「口眼裂」、「口鼻眼裂」等等。

法國整形外科及顱顏外科大師Tessier治療過許多病例後,將顏裂做數字分類:由門齒中央到鼻中央為0,往兩側鼻眼眶分出1、2、3、4、5、6到眼眶下緣,更甚者可繼續向眼眶上線延伸,鼻中央到眼眶中央為14,往兩側鼻及眼眶上升為13、12、11、10、9。口角側裂斜向耳前為7,即半邊小臉症。眼眶下線外側往外到顴骨弓缺陷為8,即 Treacher Collin syndrome。下顎骨中央裂開為30。罕見顏裂的數字命名雖然不宜胚胎學的基礎,但此命名法簡單易懂,臨床上很實用,因此流行至今。

有幾個較特殊的罕見顏裂,在此稍作解說:
No. 0-14 顏裂:即眼眶眼距過寬症
No. 2 顏裂:俗稱口鼻裂,鼻孔裂隙明顯。
No. 3 顏裂:鼻孔裂隙至眼眶稱鼻眼裂,若合併唇裂則為口鼻眼裂。
No. 4 顏裂:鼻孔正常,但整個鼻樑較短。常由口裂至眼眶為口眼裂,此裂位於眼眶下孔的內側。Morian 曾為此命名Type II口眼裂。
No. 5 顏裂:口眼裂位於眼眶下孔之外側,Morian 稱之為Type III口眼裂。
No. 7 顏裂:半邊小臉症及小耳症
No. 8 顏裂:Treacher Collin syndrome 由兩側眼眶下緣外側到顴骨有不同程度的缺失,因此顴骨部分凹陷,眼瞼缺口,外眼眥下垂,兩側耳前的竇角明顯往前、往下延伸,下顎骨小而後縮,並有不同程度的外耳缺失。

軟部組織顏裂的手術治療可在三個月以後的任何時間做,但是為了保護眼睛,有此顏裂須早期修補,以免眼角膜裸露、潰瘍。顏面骨的修補可以在學齡以後,以植骨修補。
由於罕見顏裂奇形怪狀,影響容貌、心理及社會適應甚鉅,家屬投入團隊治療是非常需要的。